Informatie voor ouders van een patiënt
Array onderzoek
De arts van uw kind heeft voorgesteld om een Array onderzoek te laten verrichten. Hier leest u meer over dit onderzoek.
Wat is er nodig voor het onderzoek:
Voor het onderzoek wordt bij uw kind bloed geprikt. Hiervoor hoeft uw kind niet nuchter te zijn. Het bloed wordt opgestuurd naar de afdeling genetica van een universitair ziekenhuis, meestal Rotterdam.
Wat is een Array?
Array is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek waarbij alle 46 chromosomen worden onderzocht op kleine afwijkingen die niet met een microscoop gezien kunnen worden. Normaal gesproken is elk stukje chromosoom in tweevoud aanwezig, één afkomstig van elke ouder. Met array onderzoek kan heel nauwkeurig worden vastgesteld of er (delen van) chromosoom te veel of te weinig aanwezig zijn. Als er een stukje chromosoom ontbreekt noemen we dit een deletie, als er een stukje chromosoom verdubbeld aanwezig is noemen we dit een duplicatie of gain. Ook kan er gezien worden of ouders (verre) familie van elkaar zijn.
Wat zijn chromosomen?
Onze erfelijke aanleg ligt opgeslagen in de zogenaamde chromosomen. Ieder cel in ons lichaam bevat 46 chromosomen geordend in 23 paren. 22 paren chromosomen zijn voor man en vrouw gelijk. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn voor de vrouw twee X chromosomen en voor een man een X en een Y chromosoom.
Hieronder een voorbeeld van een normaal mannelijk chromosoompatroon:
Het ontbreken of teveel hebben van een klein stukje chromosoom hoeft niet altijd problemen te geven. Veel stukjes chromosoom bevatten geen belangrijke erfelijke informatie. Iedereen heeft wel ergens op zijn chromosomen een stukje meer of minder dan andere mensen. Dit noemen we normale varianten. De meeste normale varianten worden van ouder-op-kind overgeërfd.
Wanneer kunt u de uitslag verwachten?
Het onderzoek duurt ongeveer 2-3 maanden. U ontvangt de uitslag van uw arts op de polikliniek.
Welke uitslagen zijn mogelijk?
- Er worden geen veranderingen gevonden in de chromosomen. Dit wil niet zeggen dat een fout in het erfelijk materiaal is uitgesloten. Vaak stelt de arts dan verder onderzoek voor.
- Er worden een of meer veranderingen gevonden in de chromosomen die heel goed de problemen van uw kind kunnen verklaren. De uitslag wordt door de kinderarts met u besproken
- Er worden een of meer veranderingen gevonden in de chromosomen waarvan de betekenis onduidelijk is. Dit noemen we unclassified variants ofwel UV’s. Het kan in enkele gevallen nodig zijn om gericht array onderzoek bij ouders te doen n.a.v. de uitslag bij uw kind.
- Er wordt een afwijking gevonden die niet de oorzaak is van de symptomen van uw kind maar wel een rol speelt bij een andere erfelijke aandoening. Dit heet bijvangst. De arts zal dit van te voren met u bespreken en u vragen of u de uitkomst van de bijvangst over niet behandelbare ziekten die op latere leeftijd optreden wel of niet wil weten.
Kosten:
Aan array onderzoek bij uw kind zijn kosten verbonden die door de zorgverzekeraar worden vergoed. Als voor de juiste beoordeling van de uitslag onderzoek bij de biologische ouders nodig is dan valt dit (in de meeste gevallen) onder de verzekering van het kind.
Vragen?
Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen dan kunt u contact opnemen met de polikliniek Kindergeneeskunde.
T (076) 595 10 12